基因組Survey（二代測(cè)序）

基于小片段文庫(kù)的二代測(cè)序數(shù)據(jù)，通過(guò)K-mer分析，有效評(píng)估基因組大小、GC含量、雜合度高低及重復(fù)序列含量等信息，為后續(xù)的組裝策略的制定提供理論依據(jù)。

基因組Denovo（三代測(cè)序）

對(duì)基因組序列未知的物種進(jìn)行全基因組水平的深度測(cè)序，然后用生物信息學(xué)方法進(jìn)行組裝和注釋?zhuān)瑥亩@得該物種完整的基因組圖譜，有助于研究該物種起源進(jìn)化及特定環(huán)境適應(yīng)性。

泛基因組（三代測(cè)序）

是指一個(gè)生物分支（如一個(gè)物種）的全部基因組信息，由所有個(gè)體共享的核心基因組和部分個(gè)體共享或個(gè)體特異性的非必需基因組成。通過(guò)構(gòu)建泛基因組，可以將每個(gè)物種中的代表性個(gè)體的特異基因組序列包括到泛基因組中，獲得物種更全面的遺傳信息。

T2T基因組（三代測(cè)序）

T2T基因組中的T即端粒（Telomere），是真核生物線性染色體的末端部分，完美基因組（T2T）追求基因組組裝從染色體的一端到另外一端，準(zhǔn)確、完整識(shí)別每一個(gè)堿基，無(wú)錯(cuò)誤還原基因的原始序列信息。通過(guò)三代測(cè)序/Hic等多種技術(shù)手段結(jié)合實(shí)現(xiàn)一條或多條染色體端粒到端粒水平組裝的0 gap基因組，解決高復(fù)雜高重復(fù)區(qū)域的組裝難題，最終得到高準(zhǔn)確性、高連續(xù)性、高完整性的端粒到端粒的完整基因組。

單倍型基因組（三代測(cè)序）

單倍型（Haplotype）是是指共存于單條染色體上的一系列遺傳變異位點(diǎn)的組合。常用的基因組組裝方法往往忽略了同源染色體之間的差異，將雜合區(qū)域整合，得到的基因組混雜了來(lái)自雙親同源染色體等位基因的嵌合序列。以PacBio HiFi數(shù)據(jù)為核心進(jìn)行單倍型基因組研究。分析內(nèi)容主要涵蓋單倍型基因組組裝、Hi-C輔助單倍型基因組組裝和單倍型基因組注釋?zhuān)茄芯拷Y(jié)構(gòu)、功能、變異與進(jìn)化的較理想方式。

單倍型T2T基因組（三代測(cè)序）

單倍型T2T基因組，結(jié)合T2T基因組的最新組裝策略，并通過(guò)單倍型基因組組裝區(qū)分來(lái)自雙親的染色體，獲得分別來(lái)自父本、母本的完整遺傳信息，構(gòu)建更加完整的基因組，進(jìn)而研究雙親單倍型之間的差異、等位基因變異、追蹤個(gè)體親緣關(guān)系、探究雜種優(yōu)勢(shì)等。

超大基因組（三代測(cè)序）

大型基因組（5 Gb≤ Genome Size＜10 Gb）和超大型基因組（Genome Size≥10 Gb） 在進(jìn)化期間往往伴隨著多倍體化或全基因組復(fù)制等事件的發(fā)生，造成其基因組存在大量的重復(fù)序列，使得大型基因組在組裝時(shí)會(huì)存在組裝連續(xù)性低、重復(fù)序列難以跨越、組裝資源消耗大和組裝周期長(zhǎng)等難題。隨著長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)的發(fā)展和組裝算法的優(yōu)化升級(jí)，現(xiàn)階段已可以對(duì)大型基因組物種進(jìn)行全基因組測(cè)序和拼接組裝，獲得該物種完整的基因組圖譜，為后續(xù)該物種的研究奠定基礎(chǔ)。